视锥细胞发育不良是遗传吗?
Cone细胞(锥状细胞)的主要功能是感受光线强弱,并以此作为瞳孔调节和屈光介质(角膜、晶体等)变形的依据,进而使视者能看清远处和近处的物体。Cone细胞还参与色调的识别。目前的研究表明,人类视网膜中有三层Cone细胞,分别对不同波长的光敏感,而它们所敏感的波长度在婴儿时期已经固定下来。人类对颜色的感知在童年期即已定型。当某人的Cone细胞发生缺陷时,其颜色视觉就会出现异常。 而Rod细胞的主要功能是感光,它所获得的影像是没有色彩调的“黑白”影像。虽然所有的哺乳动物都有这两种细胞,但它们的作用是各有偏重的——鸟类的Cone细胞主要对蓝光敏感,而人类的Cone细胞则对绿光最敏感。所以鸟类能够很好地识别彩色图案,而人类却难以分辨微小的彩色细节。 当这些视锥细跑中的色素受到损害时,就可能会引起色觉障碍,出现色盲或全色盲。
目前发现的导致色盲的最常见病因是因为X染色体上的基因突变,导致患者不能合成正常功能的锥状细胞色素,从而引发色盲。如果父母中有一方是色盲患者,那后代6~7/10的概率会携带相同的突变基因;而如果双方都是色盲患者,那么后代1/2的概率会出现色盲。 不过需要指出的是,即使是因为遗传原因而导致色盲,也并不一定就会完全无法辨别颜色。例如,患有伴Y染色体遗传的色盲(又称Y-linked chromatopathy)的患者,尽管体内的色素合成途径没有出现问题,但是位于Y染色体上的某个基因发生了突变,从而导致色觉异常。这种类型的色盲患者,通常只是对红色感觉迟钝,而对其他颜色的感知能力并没有问题。这个基因的突变也会影响男性生育。